La battaglia di Sara contro la fibrosi cistica: aiutiamola!

14 minuti di lettura

Ospitiamo le parole di Sara, una ragazza della nostra zona che combatte da anni contro una malattia terribile e che ora ha bisogno anche del nostro aiuto. Potete trovare i riferimenti per donare QUI o nel seguito dell’articolo. Al termine un approfondimento sulla fibrosi cistica e sul farmaco per il quale è stata avviata la raccolta fondi.

Nome: San Giovanni Paolo II ODV
IBAN: IT88U0876924401000000000563
Causale: Erogazione liberale ‘la mia medicina’

“Sono Sara, ho vent’anni e convivo dalla nascita con un nemico piuttosto tenace: la fibrosi cistica. Una malattia mi ha portato via tante, troppe cose. Oltre agli impegni di una ragazza della mia età, come le lezioni universitarie e lo studio, nelle mie giornate devo trovare il tempo per poter fare le varie terapie, fin dal risveglio. La prima terapia da fare è quella respiratoria, che mi aiuta a liberare i polmoni dal muco: già due ore della giornata sono passate. D’obbligo è anche l’allenamento, perché un’attività fisica costante è necessaria a non far indebolire ancor di più il mio fisico, aumentando espansione polmonare e resistenza alla fatica.

Purtroppo, però, non è così facile come sembra anche perché tra tutte le pasticche che devo prendere dopo ogni pasto, ci sono anche antibiotici (difficile che siano meno di tre) e questi, seppur mi aiutino da un lato, dall’altro mi provocano grande stanchezza e debolezza: la mia concentrazione spesso scarseggia non solo per lo studio ma per ogni altra attività. Oltre alla stanchezza, l’altra costante della mia vita è il fiato corto in quanto il muco impedisce all’ossigeno di circolare liberamente nei polmoni, poi c’è anche la poca resistenza agli sforzi, vanno quindi aggiunti al pacchetto anche i dolori muscolari e un battito cardiaco più veloce del normale durante gli allenamenti, ad esempio.

Ma non basta, ormai i ricoveri in ospedale sono diventati una routine per provare a evitare che le infezioni compromettano di più i miei polmoni. Sono ricoveri che spesso arrivano senza preavviso, quando meno te lo aspetti… ribaltando ogni piano. Negli ultimi due anni i ricoveri in ospedale sono aumentati ed è tutto un continuo di visite di controllo, analisi, flebo e di complicazioni: la stanchezza che non mi permette di svolgere le terapie sempre al massimo, gli effetti collaterali dei farmaci, le infezioni sempre più difficili da combattere.

Vedo scendere in picchiata i miei valori polmonari mese dopo mese, nonostante lo sforzo di eseguire tutte le terapie e assumere ogni medicina. E non è facile, non è facile per niente neanche per una come me che ama la vita alla follia, che vuole sempre vedere il bello nel brutto. Purtroppo, di bello c’è molto poco in questo momento, anche portare una busta della spesa mi riesce difficile, sento il fiato corto per fare una rampa delle scale o una semplice passeggiata. Niente è più scontato, ci sono giorni in cui non ho la forza neanche per alzarmi dal letto, ma non posso restare tutto il giorno senza fare nulla perché la fibrosi cistica non perdona: un giorno senza fare terapia respiratoria o allenamento significa lasciarmi consumare dai batteri ancora di più.

Vorrei poter vivere come una ragazza normale della mia età, uscire a mangiare una pizza con le amiche quando ne ho voglia e non tra un ricovero e un altro, vorrei poter seguire i miei sogni e le mie passioni. In tutti questi anni di lotta contro la malattia, sono state tante le rinunce e le delusioni. Tutti i miei obiettivi sono stati ridefiniti: quando ero piccola praticavo pattinaggio artistico ed era la passione della mia vita, lo sport che mi motivava ad andare avanti, ma – crescendo – la malattia mi ha costretto a smettere di pattinare perché il mio fisico non reggeva più lo sforzo.

Uno dei miei sogni più grandi era quello di fare l’avvocato, ma ho dovuto abbandonare anche questa idea perché era troppo impegnativo stando in ospedale un mese sì e uno no. A questo punto, per cercare di riprendere in mano la mia vita, ho bisogno di prendere dei farmaci che nel mio caso specifico sono da acquistare personalmente, ma è molto difficile considerando i costi elevati. La ricerca fa certi passi avanti, ma nell’immediato ho bisogno di fare qualcosa di concreto e questo qualcosa è acquistare il farmaco e iniziare a prenderlo il prima possibile.

E questo è possibile solo grazie alle donazioni di tutti coloro che vorranno aiutarmi a combattere contro questa brutta malattia. Voglio solo poter vivere, sembra così scontato per alcune persone, ma non lo è per me… aiutatemi a combattere.

Cos’è la fibrosi cistica e di che farmaco parliamo?

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva cioè i pazienti affetti sono figli di portatori sani di un gene CFTR mutato. Il gene CFTR danneggiato crea una proteina CFTR danneggiata che non riesce a fare il suo lavoro di trasporto di sali e acqua e quindi tutto l’ambiente fuori dalla cellula è molto molto denso, appiccicoso…. Immaginate come se un ambiente che dovrebbe essere fatto di acqua si trasformasse in yogurt… è denso, ristagna, si ferma e blocca tutto. La fibrosi cistica è una malattia che tipicamente viene diagnosticata nei bimbi molto piccoli verso la III-IV settimana di vita attraverso lo screening neonatale. Qualche piccolino addirittura ha necessità di sostegno già dal I giorno di vita perché la malattia crea una occlusione intestinale che si chiama ileo da meconio che rende necessario effettuare in emergenza un intervento chirurgico per liberare l’intestino da questo materiale fecale così denso e capace di occludere l’intestino.
Da quel momento i piccoli pazienti cominciano con le loro famiglie un percorso di cura che consiste nel assumere vitamine ADEK, mangiare sempre pasti grassi con tante calorie  (circa il 150% delle calorie di un bimbo sano di pari età) per compensare l’insufficienza del pancreas e ogni pasto e ogni spuntino deve essere preceduto dall’assunzione di enzimi pancreatici tutto questo con lo scopo di evitare uno stato di malnutrizione; hanno tosse cronica ovvero quasi ogni giorno perché il polmone diventa la sede di infezioni polmonari che nel tempo lo danneggiano irreversibilmente. Il polmone perde piano piano la sua struttura e progressivamente subisce un danno non riparabile; con il peggioramento si comincia a far fatica a respirare, diventa faticoso fare sport, fare le scale, di notte il polmone fa più fatica ad ossigenarsi; per colpa dell’infezione polmonare sono necessari tanti antibiotici sia per bocca e per via endovenosa e quest’ultimi devono essere fatti in ospedale con multipli ricoveri ognuno di durata di 2-3 settimane.

I malati di fibrosi cistica sono pazienti che sin da piccini passano molto tempo in ospedale tra tubicini, flebo, prelievi e procedure mediche… ora con la pandemia il ricovero diventa anche un momento di estrema solitudine… perdono giorni di scuola, possibilità, tempo … vivono una vita complessa, una battaglia costante. A casa devono fare tuti i giorni, dal lunedì alla domenica, tantissimi aerosol, devono fare la fisioterapia respiratoria 1-2 volte al giorno per liberare il polmone dalle secrezioni stagnati… ore di cure… ore di vita dedicate alle cure. E purtroppo la vita media di questi bimbi, di questi ragazzi e ragazze, di questi giovani adulti difficilmente supera i 40 anni e molto spesso, quando la situazione polmonare precipita, l’unica via da percorrere è quella del trapianto bipolmonare. 

Ma la notizia positiva è che negli ultimi anni la scienza ha fatto passi da gigante e da luglio 2021 in Italia il farmaco Kaftrio + Kalydeco (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor; ETI) è stato approvato per i soggetti con almeno 12 anni di età e con assetto genetico F508del omozigoti (F/F) e F508del associati a mutazione con funzione minima (F/M) mostrando ottimi risultati clinici nei pazienti.
Questo farmaco, composto da 3 molecole, riesce a far funzionare meglio la proteina CFTR cioè cerca di correggerne il difetto e di potenziarne l’effetto. Nei pazienti, per i quali il farmaco ha ottenuto l’approvazione (in Italia meno del 60% dei pazienti con fibrosi cistica hanno diritto a questa terapia) è evidente come è possibile cambiare la storia di una malattia e ricominciare a dare “vita” ai malati.

Negli Stati Uniti è possibile ottenere l’utilizzo del farmaco ETI non solo per mutazioni sopra indicate (FF e M/F) ma anche per tutti coloro nei quali venga dimostrato un’efficacia laboratoristica in vitro attraverso un approccio biochimico [Combination potentiator (‘Co-potentiator’) therapy for CF caused by CFTR mutants, including N1303K, that are poorly responsive to single potentiators; J Cyst Fibros. 2018 Sep; 17(5): 595–606; Puay-Wah Phuan et al].

Dopo creazione di una coltura cellulare con le specifiche varianti genetiche i farmaci modulatori del CFTR singoli o in combinazione, vengono testati direttamente in vitro sulle cellule e per le mutazioni nelle quali vi sia una risposta laboratoristica è stato approvato l’utilizzo della terapia ETI.

Nella pubblicazione Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftro improved clinical outcomes in a patient with N1303K-CFTR based on  in vitro experimental evidence (Am J Respir Crit Care Med 2021 Nov 15;204(10):1231-1235;  Yunjie Huang et al) viene riportato un’esperienza di una ragazza di 11 anni trattata in terapia ETI off-label per mutazione e per età con assetto genetico N1303K/E193X. Gli autori concludono che in questa paziente la terapia con ETI ha recuperato parzialmente l’espressione del CFTR-N1303K aumentando la funzione della proteina e la terapia con ETI può essere considerata relativamente efficace alleviando i sintomi nei pazienti con mutazione N1303K.

Questo è quindi il razionale scientifico per provare ad utilizzare il farmaco anche in pazienti che non hanno la mutazione F508del. Se il farmaco in vivo avrà un effetto positivo potrebbe migliorare il quadro del polmone, ridurre le secrezioni polmonari, facilitare lo scambio di gas polmonari e ritardare l’inserimento in lista trapianto e di conseguenza migliorare la vita del paziente.

Bassi salari, alto stress da burocrazia e nei rapporti con colleghi e superiori... però fin da piccolo il mio sogno era insegnare. Ora ci provo, malgrado la politica faccia di tutto per rendermelo impossibile. Intanto scrivo d'attualità e cultura e mi occupo di social.

Lascia un commento

Your email address will not be published.

Previous Story

Ascoli, “È gradita la camicia nera”: presentato il libro di Paolo Berizzi

Next Story

Goleade e prese in giro. Un 40-0 che umilia la Federazione e non chi l’ha subito.

Ultime da